Nyt studie kortlægger for første gang en gruppe sjældne genetiske sygdomme

Bag begrebet ektodermal dysplasi gemmer sig en lang række genetiske lidelser, som kan have stor indflydelse på patienternes liv og livskvalitet. Nogle kan ikke svede, andre er født med få og meget spidse tænder, sparsomt hår, skelettet kan have misdannelser, og neglene kan være ramt. Der findes 49 diagnoser under betegnelsen, men indtil nu har vi ikke haft overblik over, hvor mange danskere rent faktisk lider af en ektodermal dysplasi.

Et nyt studie fra Aarhus Universitet har for første gang skabt et overblik over sygdommene i Danmark, og studiet viser, at der er færre patienter med ektodermal dysplasi end tidligere antaget.

Faktisk viser studiet, at kun 67% af danskere registreret med en ektodermal dysplasi diagnose rent faktisk har en medfødt ektodermal dysplasi. Og blandt andet derfor er det vigtigt at forske i de mere sjældne sygdomme, fortæller læge og ph.d.-studerende Laura Krogh Herlin fra Institut for Klinisk Medicin på Aarhus Universitet og Hud- og Kønssygdomme, Aarhus Universitetshospital, som er en af forskerne bag studiet:

”Det er vigtigt, at vi ikke kun forsker i de store folkesygdomme, men også forsker i og bliver klogere på de sjældne sygdomme. Samlet set mener man, at helt op mod 36 millioner mennesker inden for EU er ramt af en sjælden sygdom. Ektodermale dysplasier er kun en lille del af det antal, men det er afgørende for patienter ramt af en sjælden lidelse, at vi får ny viden og dermed både kan diagnosticere og behandle bedre fremover,” siger hun.

Laura Krogh Herlins studie viser, at ca. 1 ud af 7000 danskere fødes med ektodermal dysplasi, men studiet har også kortlagt, hvilke centrale karakteristika der oftest ses ved en diagnose med ektodermal dysplasi. Det er afgørende viden, fordi diagnoserne ofte involverer mange specialer og kræver et samarbejde på tværs af sundhedsvæsnet, fortæller hun:

”Studiet viser blandt andet, at 81% af patienterne har abnorme tænder, mens 59% af patienterne har hudforandringer, og 27% negleforandringer. Ca. 1/3 af patienterne havde nedsat svedtendens, som medfører en risiko for overophedning fx ved feber. Derfor er det meget forskellige lægefaglige specialer, som spænder fra dermatologi, pædiatri, odontologi og klinisk genetik, der først vil møde patienterne og skal kunne diagnosticere, samarbejde og hjælpe dem. Derfor det afgørende, at vi får kortlagt, hvad de helt specifikt skal se efter i patienterne.”

Med det nye studie har forskerne nu mulighed for at dykke endnu længere ned i sygdommene og deres prognose, og Laura Krogh Herlin håber, at det vil betyde både hurtigere diagnoser og bedre behandling i fremtiden for patienter født med en ektodermal dysplasi.

”Patienter med sjældne diagnoser oplever ofte at stå alene med deres sygdom, og det kan tage længere tid, før de får den korrekte diagnose og behandling. Forhåbentligt vil populationsbaseret viden om ektodermale dysplasier være med til at understøtte, at også denne patientgruppe kan få hurtig og god behandling i mødet med sundhedsvæsenet,” siger hun.