Gen-defekt hos inuitter er opdaget i internationalt forskningssamarbejde

Opdagelsen af gen-defekten er sket i et tæt samarbejde mellem forskere fra Aarhus Universitet og Newcastle University samt børnelæger og kliniske immunologer i Danmark, Grønland, Alaska og Montreal.

Især forskerne i Newcastle, der også arbejder med gen-defekter i immunforsvaret, har været med til at validere forskningsresultatet. De havde kendskab til fire børn fra Alaska og Canada, som blev meget syge efter Covid-infektion, influenza eller to-tre uger efter MFR-vaccine. Tre af børnene endte ulykkeligvis med at bukke under for sygdom.

”Det er meget usædvanligt, men da vi sammenlignede gen-sekvenser, var der et match, idet børnene fra Alaska og Canada bar samme gendefekt som vi havde påvist hos barnet fra Grønland,” fortæller Trine Hyrup Mogensen.

”Den nye mutation er ikke opgivet til at være sygdomsfremkaldende, men det er helt tydeligt, at det er en gen-defekt,” forklarer hun.

Takket være britiske kolleger står det nu klart, at gendefekten ikke kun vedrører Grønland, men hele det cirkumpolare område.

”Vi kender og samarbejder meget med forskere i udlandet, der har samme interessefelt, og det har mange fordele. I dette tilfælde giver det meget mere gennemslagskraft, at vi har fem patienter frem for kun én, og det giver et bedre samlet billede af de lidt forskellige sygdomspræsentationer og infektioner, som børn med denne gendefekt bliver ramt af,” siger Trine Mogensen.

Hun samarbejder nu også med Honorary Skou Professor Jean-Laurent Casanova fra Rockefeller University, som har fundet en lignende gen-defekt hos mennesker i Polynesien og Samoa. Det er ikke det samme gen, der er udfordret, men det samme receptorkompleks, og det handler stadig om, at patienterne ikke kan håndtere virusinfektioner eller MFR-vacciner og bliver meget syge.

”Når man arbejder med sjældne sygdomme og patientcases, er det afgørende med internationalt samarbejde. Det giver både en større gennemslagskraft og en større viden,” siger Trine Hyrup Mogensen.

Forskning der gør en forskel

Københavns Universitet opbevarer i en biobank blodprøver fra 4600 grønlændere. Det viser sig, at 1 ud af 1500 har arvet den nyopdagede gen-defekt fra begge forældre og dermed er ekstremt sårbar over for virusinfektioner og vacciner med levende virus som for eksempel MFR-vaccinen.

”Gen-defekten er så hyppig i populationen, at vi kan bringe studiet ud og forhåbentlig skabe en forandring for mange familier. Vi kan undgå dødsfald. Det handler om, at familierne skal lade sig vaccinere og undersøge. Børn med gen-defekten skal ikke have levende vacciner, og de skal tidligt have forebyggende, antivirale stoffer og ikke-levende, sikre vacciner mod influenza og COVID-19,” forklarer Trine Hyrup Mogensen, der er i kontakt med den lægelige overordnede i Grønland.

Forskerne er lige nu ved at søge om adgang til den hælprøve, som alle grønlandske børn – ligesom de danske – får foretaget, når de er 2-3 døgn gamle.

”I samarbejde med børnelægerne fra Rigshospitalet er vi klar til at lave analyser af hælprøver, når vi får lov. I bedste fald får vi lov inden for seks måneder og kan dermed muligvis bidrage til udarbejdelsen af nye retningslinjer inden for et år,” siger Trine Hyrup Mogensen.