Genetikstudie: Sen autismediagnose er forbundet med risiko for psykiske lidelser

Ny forskning udfordrer forestillingen om, at autisme er én samlet tilstand med en ensartet bagvedliggende årsag.

Et internationalt studie med forskere fra bl.a. Aarhus Universitet viser, at autisme diagnosticeret i den tidlige barndom har en anden genetisk og udviklingsmæssig profil end autisme diagnosticeret fra den sene barndom og fremefter.

”Det er første gang et genetisk studie har fokus på tidspunktet for diagnosen. Men på den måde har vi identificeret forskellige genetiske profiler, som relaterer sig til to forløb, autistiske børn typisk følger,” fortæller professor Anders Børglum fra Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet. 

Det ene af de to forløb, som forskerne har identificeret, er forbundet med tidlig diagnose og f.eks. kommunikationsvanskeligheder hos helt små børn. Det andet forløb er forbundet med senere diagnose, øgede sociale og adfærdsmæssige vanskeligheder i ungdomsårene og højere genetisk disposition for tilstande som ADHD, depression og PTSD.

Stor forskel på de genetiske profiler

Studiet, som netop er publiceret i det videnskabelige tidsskrift Nature, har analyseret adfærdsdata og genetiske data fra flere store kohorter i Europa og USA.

Forskerne fandt, at børn, som blev diagnosticeret med autisme tidligt i livet - typisk før seksårsalderen - oftere viste adfærdsmæssige vanskeligheder allerede i den tidlige barndom, såsom problemer med social interaktion. 

Personer, der derimod blev diagnosticeret i sen barndom eller senere, havde større tendens til at opleve sociale og adfærdsmæssige udfordringer i ungdomsårene. De havde også en øget risiko for psykiske lidelser som depression og PTSD.

Forskerne sammenlignede derefter de genetiske profiler for autisme diagnosticeret tidligt og senere med de genetiske profiler for andre udviklingsmæssige og psykiatriske diagnoser. På den måde blev det klart, at de genetiske profiler for autisme adskilte sig ret markant. Faktisk ligger den gennemsnitlige genetiske profil for sen-diagnosticeret autisme tættere på den genetiske profil, man ser ved ADHD, depression og PTSD, end på profilen for tidligt diagnosticeret autisme.

Studiet understreger forskellige udviklingsforløb

”Studiet er et skridt på vejen til at forstå, hvordan autistiske træk opstår – ikke kun i den tidlige barndom, men også senere,” siger professor Jakob Grove fra Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet, som også har bidraget til studiet.

Han påpeger, at det ikke er overraskende, at forskellige mennesker med autisme har forskellige udviklingsforløb – og heller ikke, at den genetisk arkitektur er forskellig. 

”Men måden hvorpå de genetiske arkitekturer adskiller sig, er uventet. Særligt overraskende er det, at de sent diagnosticerede faktisk er mere genetisk overlappende med f.eks. ADHD, depression og PTSD end med tidligt diagnosticerede autister,” siger han.

”Før dette studie ville man måske tænke, at det ikke er så mærkeligt at sen-diagnosticerede får følgesygdomme, netop fordi de har gået og kæmpet og har fået diagnosen sent. Nu kan vi se, at de i nogen grad er genetisk disponeret for det,” påpeger Jakob Grove.

Samspil af faktorer fører til dårlig mental sundhed

Studiet er ledet af forskere fra University of Cambridge, og forfatterne understreger, at mangel på støtte i den tidlige barndom også kan bidrage til den øgede risiko for psykiske problemer hos dem, der diagnosticeres senere. 

Det er også vigtigt at bemærke, at der er tale om gennemsnitsforskelle på et spektrum, så ‘tidlig’ og ‘sen’ diagnosticeret autisme er ikke gyldige diagnosetermer.

Studiet undersøgte såkaldte polygeniske faktorer - sæt af tusindvis af genetiske varianter, som tilsammen kan påvirke bestemte træk. Forskerne fandt, at almindeligt nedarvede polygeniske faktorer forklarer omkring 11 pct. af variationen i alderen ved autismediagnose.

Et vigtigt næste skridt bliver at forstå det komplekse samspil mellem genetiske og sociale faktorer, som fører til dårligere mental sundhed blandt personer med sen autismediagnose.

Bag om forskningsresultatet 

• Studiet er en genetisk undersøgelse af hyppigt forekommende DNA-variationer i hele arvemassen hos tusindvis af personer (GWAS) og undersøgelse af det genetiske overlap mellem forskellige udviklingsmæssige og psykiatriske diagnoser.  
• Samarbejdspartnere: University of Cambridge, The Psychiatric Genomics Consortium (PGC), University of Bristol, and iPSYCH
• Ekstern finansiering: Welcome Trust, Lundbeck Foundation, EU Horizon Europe
• Læs mere i den videnskabelige artikel: https://www.nature.com/articles/s41586-025-09542-6

Kontakt

Professor Anders Børglum
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
Telefon: 60 20 27 20
Mail: anders@biomed.au.dk 

Professor Jakob Grove
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
Telefon: 29 80 17 68
Mail: grove@biomed.au.dk